Les déficits immunitaires héréditaires constituent un groupe de maladies rares et hétérogènes sur le plan clinique, biologique et génétique affectant le nombre ou la fonction des cellules du système immunitaire. Ces affections sont causées principalement par des variants génétiques germinaux [31]. Il existe un groupe de maladies appelées « phénocopies des déficits immunitaires héréditaires » causées par des autoanticorps ou par des variants somatiques.
Les déficits immunitaires se révèlent par des phénotypes cliniques variés. La susceptibilité accrue aux infections est le plus souvent au premier plan mais l’auto-immunité, l’auto-inflammation, un syndrome hémophagocytaire, ou certaines affections malignes doivent également faire évoquer un déficit immunitaire héréditaire [7]. Leur expression clinique et biologique peut être encore plus large, incluant même des manifestations allergiques, hépatiques, un syndrome lymphoprolifératif, ou un lymphome [7]. Ces déficits peuvent comporter des anomalies portant sur les examens biologiques des fonctions immunitaires, mais leur approche diagnostique est avant tout clinique, une infection sévère ou inexpliquée devant en faire suggérer la possibilité [8, 23].
Manifestations cliniques évocatrices d’un déficit immunitaire héréditaire
Les manifestations évocatrices sont principalement mais non exclusivement infectieuses, aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte....