Décrite en 1944 [22], la macroglobulinémie de Waldenström est définie par l’association d’une immunoglobuline M (IgM) monoclonale et d’une prolifération lymphoïde médullaire polymorphe, comportant lymphocytes, lymphoplasmocytes et plasmocytes. Il s’agit d’une hémopathie lymphoïde B de bas grade qui, au sein du groupe des lymphomes lymphoplasmocytaires, tirait son originalité de la présence de l’IgM monoclonale. La découverte d’une mutation acquise récurrente du gène MYD88 présente au niveau des cellules clonales de la quasi-totalité des macroglobulinémies de Waldenström confirme que cette maladie est bien une entité à part entière [8, 21].
La macroglobulinémie de Waldenström est une maladie peu fréquente. Son incidence annuelle est estimée à 3,8 cas par million d’habitants (8 pour l’amylose AL et 40 pour le myélome). Elle affecte deux fois plus souvent l’homme que la femme. L’âge moyen au diagnostic se situe entre 63 et 68 ans.
La macroglobulinémie de Waldenström est environ 2 fois plus fréquente chez les Caucasiens que chez les Afro-américains et rare chez les Asiatiques. L’hypothèse d’une prédisposition génétique est renforcée par l’existence de formes familiales. L’observation d’une macroglobulinémie de Waldenström, d’une immunoglobuline monoclonale de signification indéterminée ou d’un autre syndrome lymphoprolifératif chez environ 20 % des apparentés de premier degré va dans le sens d’allèles de susceptibilité communs à certaines hémopathies de la lignée B, dont la macroglobulinémie de Waldenström....