Les thrombophilies sont des anomalies congénitales ou acquises exposant à un risque accru de thrombose essentiellement veineuse. Une coagulation excessive est une des principales causes de thrombophilie. La cascade de la coagulation est contrôlée par plusieurs systèmes inhibiteurs (antithrombine, protéine C, protéine S) qui sont des éléments majeurs de protection contre les thromboses. Leur déficit, le plus souvent constitutionnel, est à l’origine d’une coagulation excessive et constitue une cause fréquente de thrombophilie. À côté des déficits en inhibiteurs de la coagulation des variations génétiques modifiant le fonctionnement de certains facteurs de la coagulation (facteur V Leiden, variant du facteur II) ont également été associés à un risque accru de thrombose. D’autres mécanismes peuvent accroître le risque thrombotique, comme le syndrome des antiphospholipides qui constitue une des causes principales de thrombophilie acquise (voir le chapitre "Syndrome des antiphospholipides"). Ces anomalies doivent être recherchées afin de mettre en œuvre des stratégies préventives adaptées. Ce chapitre a pour objectif de décrire ces anomalies et de préciser les contextes qui doivent inciter à les rechercher.
Physiopathologie et conséquences cliniques [12, 13]
Déficit en antithrombine
Physiopathologie
Parmi les serpines impliquées dans l’inhibition de la coagulation, l’antithrombine (anciennement antithrombine III) synthétisée par le foie et codée par le gène SERPINC1, occupe une place stratégique....