Les plaquettes sanguines jouent un rôle important dans l’hémostase (voir chapitre « Physiologie de l’hémostase »). Ce sont des cellules anucléées issues de la fragmentation du cytoplasme des mégacaryocytes, cellules polyploïdes qui se différencient dans la moelle osseuse à partir des cellules souches hématopoïétiques (voir chapitre « Mégacaryocytopoïèse »).
Les thrombopénies et thrombopathies plaquettaires constitutionnelles sont des affections rares, caractérisées par un déficit d’origine génétique quantitatif (thrombopénies) et/ou qualitatif (thrombopathies) des plaquettes sanguines. Ces états sont actuellement mieux identifiés grâce à une meilleure connaissance des constituants plaquettaires de la mégacaryocytopoïèse et grâce à l’essor des techniques de séquençage haut débit qui ont permis l’identification de nouvelles anomalies génétiques. Alors que cette dernière décennie n’a révélé que quelques nouveaux gènes associés aux thrombopathies, de très nombreux gènes impliqués dans les thrombopénies constitutionnelles ont été identifiés. Les anomalies à l’origine de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles concernent principalement les récepteurs membranaires, les organelles intra-plaquettaires, des protéines de signalisation, des éléments du cytosquelette et des facteurs de transcription intervenant dans la mégacaryocytopoïèse. À ce jour, 62 maladies plaquettaires constitutionnelles associées à une anomalie génétique identifiée sont décrites et répertoriées par la société internationale de thrombose et hémostase (ISTH) [106]....