Hémophilie
L’hémophilie est une diathèse hémorragique constitutionnelle due au déficit en facteur VIII (FVIII) en cas d’hémophilie A et en facteur IX (FIX) en cas d’hémophilie B [14, 35, 58, 67, 69]. L’hémophilie est une maladie rare, connue depuis l’antiquité. Les premières traces écrites en témoignant sont trouvées dans le Talmud de Babylone (VIe siècle après JC), reprenant et approfondissant la compilation de la Mishna (ensemble des traditions orales de la loi juive, IIIème siècle après JC). Il y est précisé que sont dispensés du rite de circoncision les nouveau-nés si cet acte rituel a entraîné la mort de 2 ou 3 de ses frères, ou de cousins nés de deux sœurs de sa mère. Ainsi sont reconnus dès cette époque le caractère héréditaire de la maladie et son mode de transmission lié au sexe.
Le déficit en factor XI a été qualifié d’hémophilie C mais cette appellation n’est plus employée. Les déficits en facteurs de coagulation autre que les déficits en facteurs VIII et IX sont maintenant rassemblés sous le terme « autres déficits rares de la coagulation ».
Les formes d’hémophilie A et B se manifestent par les mêmes symptômes hémorragiques. L’hémophilie A concerne une personne sur 10 000, soit une naissance de sexe masculin sur 5 000, elle est 6 fois plus fréquente que l’hémophilie B. En France, le nombre d’hémophiles actuellement répertoriés par le registre national FranceCoag (https://www.francecoag.org) est de 8 891, dont la moitié sont porteurs de la forme sévère de la maladie....