S04-P03-C03 Syndromes thalassémiques et drépanocytaires

Rappels sur l’hémoglobine, définitions et distribution géographique

L’hémoglobine fœtale (HbF), majoritaire pendant la vie fœtale, est composée de deux chaînes α et deux chaînes γ (α2γ2). Elle diminue au cours des premiers mois de vie, remplacée par l’hémoglobine adulte (HbA) comportant deux chaînes α et deux chaînes β (α2β2) et une fraction mineure (HbA2) faite de l’assemblage de deux chaînes α et deux chaînes δ. L’HbA constitue 97 à 98 % des hémoglobines de l’adulte et l’HbA2 (α2δ2) 2 à 3 %. Les thalassémies se définissent par une baisse de synthèse de l’une des chaînes de globine, les formes majeures entraînant des anémies très sévères. Les β-thalassémies (chaîne β déficiente) sont répandues du bassin méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Grèce, Turquie, Afrique du Nord) au Sud-Est asiatique. Elles sont présentes en France et en Europe du Nord, principalement liées à l’histoire des migrations de populations. Le nombre estimé de patients présentant une forme majeure ou intermédiaire résidant en France (registre national) est de 610 en 2015 avec une dizaine de nouveaux cas diagnostiqués chaque année. L’hémoglobine E (HbE), variant structural de la chaîne β-globine dont la production est diminuée, est extrêmement répandue en Asie du Sud-Est. Elle est responsable de syndromes β-thalassémiques sévères lorsqu’elle est associée à une mutation β-thalassémique.

Les α-thalassémies (cha&…