S14-P03-C27 Neuropathies périphériques héréditaires

Le but de ce chapitre est de faire le point sur les données récentes, cliniques et génétiques, concernant les neuropathies périphériques héréditaires. Il est nécessaire, tout d’abord, de délimiter le champ de ces pathologies. Topographiquement, on peut appliquer la dénomination de neuropathie périphérique à tout désordre qui touche le nerf périphérique ou quelques parties de celui-ci. Par définition, le système nerveux périphérique correspond aux parties du système nerveux dans lesquelles les neurones ou leurs prolongements sont en relation avec les cellules satellites périphériques, les cellules de Schwann. Ainsi, il comprend les nerfs crâniens à l’exception du nerf optique, les racines spinales, les ganglions rachidiens, les troncs nerveux périphériques et leurs ramifications terminales, et le système nerveux autonome. Dans ce chapitre, nous traiterons de ce qui peut paraître stricto sensu comme les neuropathies périphériques héréditaires : affections transmises selon un mode mendélien qui touchent de façon prédominante le système nerveux périphérique comme nous l’avons précédemment défini. Entrent dans ce cadre les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) qui sont de loin les plus fréquentes, les neuropathies héréditaires focales récidivantes (neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [NHHP]) et les névralgies amyotrophiantes brachiales ainsi que les neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques. Traiter le CMT nous amènera à parler enfin de formes phénotypiques particulières, notamment des neuropathies motrices héréditaires distales, motrices pures, anciennement dénommées CMT spinaux, qui réalisent une entité clinique et génétique à part entière.