S14
Neurologie
Chapitre S14-P03-C29
Canalopathies neuromusculaires
Les canalopathies neuromusculaires sont liées à des mutations ou à un dysfonctionnement des canaux ioniques [1]. Elles sont de diagnostic et de prise en charge complexe, ce qui a justifié la création d’un centre de référence national « maladies rares » par le Ministère de la Santé. Ce chapitre a pour but de décrire les éléments principaux de leur diagnostic et de leur traitement. Pour ceux qui ne souhaiteraient pas aller plus loin dans la lecture, citons d’emblée quatre éléments de connaissance qui doivent faire partie de ce que sait tout médecin :
– un accès de paralysie périodique hypokaliémique doit être évoqué devant toute paraplégie ou tétraplégie d’installation aiguë ou subaiguë ; c’est un des diagnostics différentiels du syndrome Guillain-Barré facile à tester par dosage du taux de potassium sanguin ;
– serrez la main de vos patients quand vous les saluez ; vous ferez ainsi facilement le diagnostic de myotonie qui tant dans sa forme dystrophique que canalopathique a pour conséquence de nécessiter quelques précautions pour les anesthésies ;
– les symptômes amenant à évoquer les canalopathies neuromusculaires sont fréquents (faiblesse, raideur ou douleur musculaire), mais leur diagnostic est rare ; il existe aujourd’hui une démarche diagnostique permettant de les reconnaitre ;
– et c’est un diagnostic utile car il existe des traitements.
Paralysies périodiques (Tableau S14-P03-C29-I)
Les paralysies périodiques se définissent par la survenue d’accès aigus et réversibles de faiblesse musculaire dont le rythme est plus épisodique que périodique [10]. Ceux-ci prennent le plus souvent la forme d’une paraplégie ou d’une tétraplégie, plus rarement celle de l’atteinte isolée d’un membre. La durée des accès de paralysie périodique est très variable : elle est usuellement de quelques heures à quelques jours, mais peut aussi être de quelques minutes ou de quelques semaines. Après une phase initiale de la maladie dominée par les accès de paralysie périodique, il peut apparaître un déficit moteur fixé lié au développement d’une myopathie vacuolaire, d’évolution habituellement progressive. Les accès de paralysie périodique sont causés par un état de dépolarisation de la membrane des fibres musculaires induit par le dysfonctionnement biophysique de canaux ioniques, en général porteurs de mutations congénitales. Les paralysies périodiques sont habituellement classées selon les variations du ta…
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