S21-P01-C02 Acromégalie

S21-P01-C02 Acromégalie

S21

Endocrinologie

Jean-Louis Wémeau

Chapitre S21-P01-C02

Acromégalie

Philippe Chanson

 

L’acromégalie est liée à une hypersécrétion d’hormone de croissance (growth hormone [GH]) par un adénome hypophysaire somatotrope, responsable d’un syndrome dysmorphique acquis, d’évolution progressive, prédominant à la face et aux extrémités, d’où son nom, tiré du grec akros, « extrémités » et megas, « grand »). Les conséquences générales (rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires, métaboliques…) font toute la gravité de la maladie.

Épidémiologie

L’acromégalie est rare (prévalence d’environ 100 cas par million d’habitants ; incidence de 3 à 4 cas par million par an) [6]. Du fait de son caractère insidieux, le diagnostic est souvent fait avec retard (3 à 5 années, voire plus), en moyenne à 40 ans.

Pathogénie

Acromégalie d’origine hypophysaire (> 95 % des cas)

Les tumeurs hypophysaires responsables d’une acromégalie (adénomes somatotropes) sont bénignes. Il peut s’agir d’adénomes somatotropes purs, ne sécrétant que de la GH (60 % des cas) ou d’adénomes mixtes, le plus souvent à GH et prolactine (PRL), plus rarement à GH et TSH (thyroid-stimulating hormone). Les carcinomes à GH sont exceptionnels.

La physiopathologie des adénomes somatotropes reste mal connue [16]. La plupart semblent associés à une expansion clonale de cellules dont le patrimoine génétique est perturbé par la présence d’une mutation somatique. Des mutations de la protéine Gsα (mutations gsp) ont été identifiées dans un sous-groupe (30%) d’adénomes somatotropes : elles aboutissent à une activation constitutive de l’adényl cyclase [25].

L’acromégalie survient parfois dans un contexte génétique. Le syndrome de McCune-Albright, qui associe une dysplasie fibreuse osseuse multiple, une puberté précoce et des taches café-au-lait, peut s’accompagner d’une acromégalie. Il est en rapport avec une mutation somatique activatrice de la sous-unité α de la protéine G

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