S21-P06-C07 Anomalies du développement sexuel

S21-P06-C07 Anomalies du développement sexuel

S21

Endocrinologie

Jean-Louis Wémeau

Chapitre S21-P06-C07

Anomalies du développement sexuel

Laetitia Martinerie, Jean-Claude Carel et Juliane Léger

 

Les anomalies du déterminisme et de la différenciation sexuels regroupent un grand nombre de pathologies diverses et complexes, qui, lorsqu’elles s’accompagnent d’une anomalie de développement des organes génitaux externes, peuvent poser le choix difficile du sexe dans lequel le patient va être élevé. Cette décision repose sur une prise en charge et des investigations menées par une équipe pluridisciplinaire expérimentée, associant endocrinologues pédiatres, urologues pédiatres, néonatologistes, psychologues, biochimistes, biologistes moléculaires et cytogénéticiens.

Physiologie de la détermination des gonades

Différenciation des gonades et des organes génitaux

Le système urogénital provient du mésonéphros appartenant au mésoderme intermédiaire.

Le tissu gonadique indifférencié, émanant des crêtes urogénitales entre la 4e et la 5e semaine de vie embryonnaire, est colonisé par les cellules germinales primordiales arrivant du mésoderme extra-embryonnaire en passant par l’allantoïde et le mésentère dorsal. Entre la 5e et la 7e semaine, la gonade est dite bipotentielle, identique dans les deux sexes. Le fœtus possède alors les deux types d’organes génitaux internes féminins et masculins (les canaux de Müller et les canaux de Wolff), quel que soit le sexe. À cette date, les organes génitaux externes sont identiques dans les deux sexes, avec un petit bourgeon génital (futur clitoris ou futur pénis), un urètre et un sinus urogénital ouvert (futur vagin chez la fille) (Figure S21-P06-C07-1).

La différenciation des organes génitaux internes et externes est un processus qui survient tôt au cours du développement, pour l’essentiel au cours du premier trimestre de la grossesse, entre la 7e et la 12e semaine de grossesse (voir Tableau S21-P06-C07-I et Figure S21-P06-C07-1). Plusieurs étapes se succèdent chronologiquement :

– la détermination du sexe chromosomique, au moment de la fécondation, par l’association d’un ovocyte maternel portant un chromosome X et d’un spermatozoïde paternel apportant un chromosome X ou Y. Au cours des sept premières semaines, les embryons XX et XY sont identiques ;

– la détermination du sexe gonadique, qui comprend le développement et la différenciation de la gonade fœtale bipotentie…

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