S22-P04-C07 Mucoviscidose de l’adulte

Historique

La première observation médicale de la mucoviscidose (mucus visqueux) semble dater de 1936 avec une description par Fanconi, pédiatre suisse, d’un enfant atteint de fibrose pancréatique, de bronchectasies et d’une atteinte digestive ; mais c’est en 1938, suite à des études autopsiques que Dorothy Anderson définit la maladie qui prendra le nom de cystic fibrosis dans la littérature médicale anglo-saxonne. Le caractère génétique et son mode de transmission récessif est prouvé quelques années plus tard par la même Dorothy Anderson. Il faudra toutefois attendre 1989 pour que le gène CFTR soit découvert.

Pourtant dès 1952, un test de dépistage, le test à la sueur, est proposé ; il repose sur la teneur en chlore de la sueur des enfants atteints de mucoviscidose, situation qui était connue depuis plusieurs siècles, puisque déjà au Moyen Âge on connaissait le triste sort auquel étaient soumis les enfants aux baisers salés. Les années 1980 et 90 sont marqués par une meilleure prise en charge respiratoire (développement des techniques de kinésithérapie respiratoire spécifiques, apparition de molécules inhalées spécifiques de la mucoviscidose), infectieuse (antibiotiques anti-Pseudomonas) et nutritionnelle (introduction des enzymes pancréatiques gastro-protégés) de la maladie. Ceci est rendu possible par l’organisation des centres de soin pour traiter des malades dont l’espérance de vie à la découverte de la maladie n’excède pas quelques années. La réalisation des soins au sein des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) dès le diagnostic, et la mise en place d’une politique de dépistage néonatal en France en 2002 ont permis une amélioration très significative de la prise en charge des patients et une amélioration nette de l’espérance de vie. De 20 ans à la fin des années 1990, l’espérance de vie à la naissance est actuellement de 50 ans.

Ces améliorations de la prise en charge clinique se sont accompagnées d’une m…