S22
Pneumologie
Chapitre S22-P06-C10
Lymphangioléiomyomatose
La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare appartenant au groupe des maladies kystiques multiples pulmonaires. C’est une maladie de la femme jeune survenant de manière sporadique ou dans le cadre d’une maladie génétique : la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). L’atteinte clinique de la LAM ne se résume pas à la destruction kystique du parenchyme pulmonaire ; il existe également des manifestations extrarespiratoires au niveau de l’abdomen et des voies lymphatiques, témoignant ainsi du caractère systémique de la maladie. Ce chapitre traite des particularités épidémiologiques et physiopathologiques ainsi que des aspects diagnostiques et thérapeutiques de la LAM.
Épidémiologie
La LAM affecte de façon prédominante les femmes en période d’activité génitale, entre la puberté et la ménopause. L’âge médian au diagnostic est situé entre 30 et 40 ans [7]. C’est une maladie orpheline dont la prévalence en Europe est de 3,4 à 7,8 cas/million de femmes et dont l’incidence est de 0,23 à 0,31 cas/million de femmes/an. Elle survient de manière sporadique dans la majorité des cas mais, chez les personnes atteintes de STB, maladie génétique autosomale dominante rare, la LAM pulmonaire est présente dans 30 à 50% des cas [7].
Anatomopathologie
La LAM est caractérisée par la prolifération anormale de cellules parfois organisées en nodules, autour des axes bronchiolaires et vasculaires. Ceci aboutit à une obstruction des voies aériennes et des vaisseaux lymphatiques. La destruction kystique du parenchyme pulmonaire est secondaire à la sécrétion de métalloprotéinases de matrice par les cellules prolifératives. Les lésions de LAM sont constituées de deux populations cellulaires : les cellules apparentées aux myofibroblastes, de morphologie fusiforme, et les cellules épithélioïdes de forme polygonale. En immunohistochimie, ces cellules expriment des marqueurs de fibroblastes et de cellules musculaires lisses comme l’α-actine du muscle lisse, la vimentine et la desmine, ainsi que des marqueurs de la lignée mélanocytaire comme la glycoprotéine 100 reconnue par l’anticorps HMB45 (human black melanoma 45) et PNL2 [10]. Ce profil d’expression mixte est caractéristique de la LAM. Les cellules de LAM expriment, dans certains cas, des récepteurs hormonaux pour les œstrogènes et la progestérone.
Physiopathologie
Mutations des …
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