S23-P02-C10 Malformations et malpositions articulaires

Arthrogryposes [13], [14], [29], [30], [31]

Le terme d’arthrogrypose recouvre plusieurs affections ayant en commun des raideurs articulaires multiples, congénitales et non évolutives. Il ne s’agit donc pas d’un diagnostic spécifique, mais plutôt d’un signe clinique. Les contractures articulaires qui limitent l’amplitude des mouvements se développent avant la naissance (stade prénatal) et sont présentes dès la naissance (congénitales). Toute situation qui inhibe les mouvements du fœtus pendant une période prolongée (plus de trois semaines), en immobilisant les articulations et en créant une fixation fibreuse des positions vicieuses, peut entraîner une arthrogrypose. Il peut s’agir d’une limitation physique de la mobilité du fœtus (malformation utérine, oligohydramnios), de maladies maternelles, ou de maladies génétiques du fœtus (maladie de la corne antérieure de la moelle, dystrophie musculaire, trisomie 18…). Les articulations atteintes sont non seulement enraidies, mais aussi déformées, de manière variable selon les articulations et les patients. Les raideurs articulaires sont non évolutives mais la maladie en cause (dystrophie musculaire par exemple) peut l’être. L’intelligence est normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est liée à une maladie ou un syndrome qui affecte aussi l’intelligence.

Il est habituel de distinguer l’arthrogrypose multiple congénitale classique, l’arthrogrypose distale, et l’arthrogrypose syndromique notamment les syndromes comportant des ptérygiums multiples (ponts cutanés en regard des articulations). L’arthrogrypose multiple congénitale classique comporte une atteinte symétrique et bilatérale de multiples articulations des membres supérieurs et inférieurs. Le fonctionnement du système nerveux central est normal. Les muscles sont remplacés par de la graisse et du tissu fibreux. Les épaules sont en adduction avec rotation interne, les coudes sont en extension, les poignets sont en flexion palmaire, déviation ulnaire et la main est en pronation, les interphalangiennes sont fléchies et les métacarpophalangiennes sont en extension, les pouces sont en adduction. Les hanches sont déformées en flexion, abduction et rotation externe ; une fois sur trois une luxation unilatérale ou bilatérale est présente. Les genoux sont le plus souvent en flexion avec un quadriceps faible et une fossette au-dessus de la patella ; les chevilles-pieds sont souvent en varus équin. Les muscles jambiers sont habituellement hypoplasiques et les membres tendent à prendre un aspect tubulaire, sans relief. Les parties molles forment quelquefois des palmures à la face ventrale des articulations fixées en flexion. Le rachis peut &ecirc…