S24-P01-C06 Génétique et populations humaines

S24-P01-C06 Génétique et populations humaines

S24

Génétique et maladies métaboliques

Alain Verloes et Brigitte Chabrol

Chapitre S24-P01-C06

Génétique
et populations humaines

Alain Verloes

Équilibre de Hardy et Weinberg

Hardy et Weinberg ont formalisé l’équilibre entre les fréquences alléliques dans une population idéale de grand effectif (pour gommer l’effet des fluctuations stochastiques), où les unions se font au hasard par rapport au caractère génétique étudié, et sans pression évolutive (chaque individu a la même chance de pouvoir se reproduire). Soient 2 allèles A et b, de fréquence p et q. La somme p + q égale 1. Si p >> q, p  1. L’ensemble des génotypes possibles est égal à [AA] + [Ab] + [bb]. Dans ces conditions, la fréquence des homozygotes sains [AA] = p2 (≈ 1), celle des hétérozygotes [Ab] = 2pq  2q et celle des homozygotes mutés [bb] = q2. L’équation peut être généralisée à n allèles. Par exemple, avec 3 allèles A, a, et b de fréquences p, q et r, p + q + r = 1, et donc : [AA] = p2, [aa] = q2, [bb] = r2, [Aa] = 2pq, [Ab] = 2pr, [ab] = 2qr. La loi de Hardy-Weinberg s’applique également aux gènes portés par le chromosome X. Dans ce cas, les génotypes sont [AA], [Ab], [bb], [A] et [b]. La fréquence q est directement déduite de la fréquence des sujets masculins atteints. Dans les grandes populations humaines, la panmixie est approximativement respectée. Toutefois, plusieurs phénomènes sont susceptibles de fausser les prévisions de ce modèle.

Stratification de la population

Les populations humaines sont souvent formées de sous-ensembles (ou strates) entre lesquelles les unions sont parfois beaucoup plus rares que le voudrait le hasard, pour des raisons ethniques, culturelles, religieuses… La fréquence de certains allèles morbides peut être très différente entre ces sous-ensembles. Si les mariages ont lieu préférentiellement entre membres d’une strate, un calcul basé sur la loi de Hardy-Weinberg doit tenir compte des fréquences alléliques dans chaque strate, et non de celle de la population globale. Par exemple, la fréquence des hétérozygotes pour la drépanocytose est largement plus élevée chez les Français d’origine africaine ou caribéenne que chez les Français d’origine ouest-européenne. À l’inverse, la fréquence des porteurs de la mucoviscidose y est nettement plus basse. Un calcul de risque pour ces deux …

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