Médecine interne
Chapitre S03-P01-C30
Mastocytoses
et Olivier Hermine
Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation et/ou une activation anormales de mastocytes dans différents tissus, principalement la peau, le tissu hématopoïétique (moelle osseuse, foie, rate) et le tube digestif.
Les mastocytoses sont caractérisées par un dérèglement de l’activité du récepteur c-kit présent à la surface des mastocytes, dont le ligand est le stem cell factor (SCF). Ce dérèglement provient d’une mutation sur le gène C-KIT (le plus souvent D816V), responsable de son activation constitutive et non régulée, avec transmission d’un signal permanent de survie et d’activation. L’origine hématopoïétique des mastocytes conduit à considérer les mastocytoses comme un syndrome myéloprolifératif.
Épidémiologie
C’est une maladie orpheline, dont l’incidence et la prévalence exactes restent à définir. Environ 2 000 cas de mastocytoses ont été recensées en France dans le centre national de référence des mastocytoses (CEREMAST). Elle touche préférentiellement les sujets caucasiens et peut se révéler à tout âge avec un âge moyen au diagnostic de 36 ans. C’est une maladie sporadique (acquise), mais de rares cas familiaux ont été rapportés (environ 5 %).
Manifestations cliniques
On distingue classiquement dans la classification internationale [9] deux grands types de mastocytose : la forme cutanée et la forme systémique (Tableau S03-P01-C30-I). Il est ainsi encore admis que la mastocytose cutanée (MC) est une maladie essentiellement pédiatrique, au cours de laquelle les mastocytes envahiraient uniquement la peau et qui disparaît le plus souvent lors de la puberté [1]. Les mastocytoses systémiques (MS) sont, au contraire, une maladie chronique essentiellement de l’adulte, où les mastocytes s’accumulent également dans d’autres organes extracutanés. En fait, il est bien plus important de distinguer les formes dites indolentes (MC et MSI), de loin les plus fréquentes (80 % des patients adultes), responsables de symptômes d’inconfort parfois sévères [5], mais sans engager le pronostic vital, des formes agressives (essentiellement MSA) qui peuvent mettre en jeu, parfois rapidement, la vie des patients et justifient un traitement cytoréducteur (Tableau S03-P01-C30-II).
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