S04-P03-C07 Érythrocytoses héréditaires

S04-P03-C07 Érythrocytoses héréditaires

Télécharger le chapitre en PDF

Hématologie

Michel LEPORRIER

Chapitre S04-P03-C07

Érythrocytoses héréditaires

Betty Gardie, Sylvie Hermouet et François Girodon

L’érythrocytose, ou polyglobulie, est évoquée par des valeurs d’hémoglobine supérieures à 18,5 g/dl chez l’homme et 16,5 g/dl chez la femme, et d’hématocrite supérieures à 52 % chez l’homme et 48 % chez la femme. Elle doit être confirmée par l’augmentation du volume total des hématies (> 125 % de la valeur normale) en utilisant une technique isotopique (voir chapitre S04-P02-C02).

Les polyglobulies résultent d’une érythropoïèse excessive. La distinction classique entre polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) et formes secondaires (celles dépendant d’une cause identifiable), est aujourd’hui renforcée par une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques. La première résulte d’une activation intrinsèque de la voie de signalisation (mutation de la Janus kinase 2) indépendante de toute stimulation externe du récepteur de l’érythropoïétine (EPO), les formes secondaires répondent à un excès de synthèse d’érythropoïétine approprié (par hypoxie) ou inapproprié (indépendante de toute hypoxie). Dans ces formes secondaires la polyglobulie peut être acquise ou résulter d’anomalies génétiques héréditaires (cas rares) [2], [5], [6]. On parle dans ce dernier cas d’érythrocytoses (ECYT) familiales, ces dernières constituant l’objet de ce chapitre. Sommairement, ces anomalies affectent le récepteur de l’EPO des progéniteurs érythroblastiques, la régulation de la synthèse d’EPO par les cellules péritubulaires rénales, ou les capacités de transport de l’oxygène par l’hémoglobine

Érythrocytose primaire héréditaire [4]

L’érythrocytose primaire héréditaire est également connue sous le nom de polyglobulie primaire congénitale et familiale (PFCP pour primary familial and congenital polycythaemia). L’érythrocytose est ici la conséquence d’une mutation germinale à l’état hétérozygote du gène codant le récepteur à l’EPO (EPOR) (OMIM 133171 ; locus 19p13.2), un membre de la famille des récepteurs de cytokines. EPOR est constitué de huit exons et code une protéine de 508 acid…

Ce chapitre est réservé aux abonnés

Abonnez-vous dès maintenant

  • Consultation illimitée de l’intégralité du Traité de Médecine
  • Accès aux mises à jour des chapitres
  • Moteur de recherche

Je m’abonne