S05-P03-C03 Cardiomyopathies et génétique

Cardiologie

Olivier Dubourg

Date de mise à jour : 9 septembre 2022

Chapitre S05-P03-C03

Cardiomyopathies

Cardiomyopathies et génétique

Philippe Charron, Julie Proukhnitzky et Pascale Richard

Initialement qualifiées d’idiopathiques, les cardiomyopathies sont désormais définies par la Société européenne de cardiologie [233] comme des maladies du myocarde avec anomalies structurales et fonctionnelles, en l’absence de maladie coronaire, d’hypertension, de valvulopathie ou de cardiopathie congénitale suffisante pour l’expliquer. Contrairement à la classification américaine [220], la dernière classification européenne des cardiomyopathies [233] conserve la subdivision classique, selon le phénotype morphologique et fonctionnel (Figure S05-P03-C03-33), en cardiomyopathie hypertrophique (CMH), dilatée (CMD), restrictive (CMR), ventriculaire droite arythmogène (CVDA/DVDA) et non classifiée (telle que la non–compaction du ventricule gauche [NCVG]). Elles sont ensuite subdivisées en cardiomyopathies familiales/génétiques ou non familiales/non génétiques, puis dans le premier cas, en fonction du gène ou du sous-type, témoignant de l’origine fréquemment génétique de ces pathologies.

Figure S05-P03-C03-33 Classification européenne des cardiomyopathies CMD : cardiomyopathie dilatée ; CMH : cardiomyopathie hypertrophique ; CMR : cardiomyopathie restrictive ; CVDA : dysplasie ventriculaire droite arythmogène ; NCVG : non-compaction du ventricule gauche. (Modifié d’après Elliott P, Andersson B, Arbustini E et al. Classification of cardiomyopathies : a position statement from the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J, 2008, 29 : 270-276.)

Mode de transmission

Les cardiomyopathies rencontrées chez l’adulte, l’adolescent et le grand enfant sont très largement à transmission autosomique dominante (Figure S05-P03-C03-34) [261], [267]. Cela signifie que la maladie affecte aussi bien les femmes que les hommes, qu’elle est habituellement transmise par l’un des deux parents, lui-même affecté par la maladie, et que le risque de transmission à la descendance est de 50 % pour chaque enfant. Parfois, la présentation est inhabituelle devant un cas apparemment isolé ou sporadique, sans autre atteinte dans la famille. Les analyses génétique…