S12-P08-C04 Polypose juvénile

La polypose juvénile est une forme très rare de syndrome de prédisposition génétique au cancer colorectal [41]. Le syndrome de polypose juvénile est le plus commun des syndromes de polyposes hamartomateuses, qui eux-mêmes, représentent moins de 1 % de l’ensemble des cancers colorectaux [39]. Ces syndromes sont cependant associés à un haut risque de malignité et leur diagnostic précoce est crucial afin d’optimiser la surveillance des patients.

La première description histologique d’un polype juvénile a été publiée en 1939 par Diamond et al. [12], puis plus en détails par Helwig en 1946 [20]. Le nom de polype juvénile a ensuite été donné par Horrilleno et al. en 1957 [19]. La caractéristique histologique d’un polype juvénile en tant qu’hamartome a été suggérée en 1962 par Morson afin de distinguer ces polypes des polypes adénomateux [31].

La présence de polypes juvéniles isolés, sporadiques, est retrouvée chez 2 % de la population pédiatrique (la plus fréquente des formes de polypes dans cette population), sans augmentation du risque de survenue de cancer [17], [33]. Contrairement aux polypes juvéniles sporadiques, les polypes retrouvés dans le syndrome de polypose juvénile sont plus nombreux et peuvent affecter le tractus gastro-intestinal proximal [3].

La polypose juvénile est caractérisée par le développement de multiples polypes juvéniles dans le tractus gastro-intestinal, notamment au niveau du côlon (en particulier côlon droit [40]), mais également au niveau du rectum, de l’estomac et de l’intestin grêle [11], [27]. Le nombre total de polypes varie énormément : de quelques-uns à plusieurs centaines [11]. Les polypes peuvent se développer à tout âge mais dans la majorité des cas, ils apparaissent avant l’âge de 30 ans [6], voire 20 ans selon les auteurs [46].

L’incidence annuelle de la maladie est comprise entre 1/100 000 et 1/160 000 [38].

Il n’ex…